LAL-D – גורם נדיר לכבד שומני

פרופ' אייל שטייר, מנהל יחידת כבד ילדים, המכון לגסטרואנטרולוגיה ילדים בשערי צדק.

כבד שומני הפך בשנים האחרונות למחלת הכבד השכיחה ביותר בעולם המערבי. מנעד המחלה הינו רחב ביותר ונע בין המצאות שומן בכבד ללא נזק משמעותי לכבד לבין מחלת כבד משמעותית עם דלקת בכבד עד לשחמת הכבד עד לצורך להשתלת כבד. בהרבה מהמקרים כבד שומני מופיע כחלק מהסינדרום המטבולי הכולל השמנת יתר, סכרת ועליה בשומנים בדם. אולם, בחלק מהמקרים כבד שומני מופיע ללא עדות לסינדרום המטבולי ואז יש לחשוב על אבחנות נוספות הגורמות לכבד שומני שלעיתים אף ברות טיפול. במקרים אלו יש להרחיב את הבירור בכדי למצוא מחלות אחרות. בדומה לכך, גם כבד שומני המופיע בילדים מצריך בירור יותר מעמיק בניסיון למצוא גורם המוביל להמצאות שומן בכבד. כעיקרון, ככל שהגיל יותר צעיר, כך צריך לחשוב במחלות אשר מתייצגות ככבד שומני כמו הפטיטיס C, וילסון, מחלת כבד אוטואימונית וצליאק ומחלות מטבוליות שונות.

אחת המחלות שיש לחשוד בהם בכל גיל היא Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D). במחלה זו יש חוסר באנזים LAL בדרגות שונות ובהתאמה גורם למחלה בחומרה שונה אצל כל חולה וחולה. לאנזים יש תפקיד בפירוק שומנים בגוף וחוסר בו מביא להצטברות שומנים ברקמות שונות בגוף. המחלה היא גנטית, מולדת אולם יכולה להסתמן בכל גיל בהתאם לרמת החוסר של האנזים. בחוסר קשה של האנזים המחלה מופיע כבר בגיל הינקות ומסתמנת כשלשולים, הגדלת טחול וכבד וחוסר שגשוג. הצורה של המחלה הזו נקראה בעבר מחלה על שם וולמן ( Wolman disease). ללא טיפול תינוקות אלו נפטרים בגיל צעיר. לעומת זאת, חוסר פחות חמור יכול להסתמן רק ככבד שומני אשר בסופו של דבר יכול להוביל לפגיעה משמעותית בכבד ובאיברים אחרים. החשד ל LAL-D צריך לעלות במקרים של כבד שומני, בחולים בכל הגילאים אשר אינם סובלים מתסמונת מטבולית ופרופיל השומנים בדם מראה על טריגליצרידים גבוהים ו HDL מאוד נמוך. לעיתים החשד עולה כאשר בביופסיות כבד רואים תמונה של שומן בכבד אולם בשונה מכבד שומני על רקע של השמנה ב LAL-D הצטברות השומן תהיה בבועיות קטנות (microsteatotosis) לעומת בועיות גדולות (macrosteatosis) בחולים עם סינדרום מטבולי. הרמה הגבוה של הליפידים יכולה להוביל לארטריוסקלרוזיס בצורה מהירה ופגיעה לבבית.

אבחנה

האבחנה של המחלה פשוטה. בחשד למחלה יש לשלוח טיפת דם יבשה על נייר גטרי למעבדה באירלנד הנותנת שירות לכל העולם. בדיקה זו בודקת את רמת האנזים בדם. בהמשך יש לחפש את המוטציה בגן LIPA בבדיקה גנטית.

מבחינת טיפול, בעבר למרות ניסיונות שונים על ידי השתלת מח עצם, השתלת כבד או תרופות שונות התינוקות היו נפטרים בגיל צעיר והמבוגרים הגיעו לפגיעה כבדית ולבבית בגיל צעיר. בשנת 2015 אישר ה-FDA טיפול ב sebelipase alfa, אנזים הבא לתקן את החסר הקיים בגוף. מאז הוכנס לפני כ-4 שנים גם לסל הבריאות הישראלי ומאושר בכל הקופות. מאז אישור המחקרים השונים מראים על כך שהטיפול בטוח ויעיל ומשפר בצורה משמעותית את התחלואה בכל הגילאים. הטיפול ניתן בבית חולים, במתן תוך ורידי פעם בשבוע- שבועיים בהתאם לרמת החוסר.

לסיכום, LAL-D הינה מחלה נדירה ביותר היכולה להסתמן בצורות שונות בהתאם לרמת החוסר של האנזים, ממחלה קשה בילוד עד לכבד שומני בלבד אשר יכול להוביל לתחלואה משמעותית במהלך החיים. חשוב ביותר לאבחן את המחלה שכן קיים טיפול היכול לשפר בצורה משמעותית את התחלואה. האבחנה פשוטה אולם יש לבצע בדיקה מיוחדת ולכן מודעות למחלה היא חשובה ביותר.

שתפו את הכתבה
שיתוף ב facebook
שיתוף ב email
שיתוף ב whatsapp

עמותת חץ

הרשמה לניוזלטר

הירשמו ותמיד תישארו מעודכנים